AMNİYOSENTEZ , KORDON SENTEZ VE KORYON VİLLUS TARAMASI

Tarama testinin pozitif çıkması o hastalık ya da patoloji için riskin artmış olduğu anlamına gelir. Tanıyı kesinleştirmek için bazı test yöntemi vardır. Bunlar;
Amniyo sentez ; Bebeğin Anne Karnındayken içinde bulunduğu amnion mayiinden alınan bir miktar örnek ile kromozom taraması yapılır. En Uygun Zaman 15-20 Hafta arasıdır. Düşük Riski % 1 dir.
Kordon Sentez ; Göbek kordonuna girilerek bebeğin kanının alınması işlemidir. Yapılması için en uygun zaman 18-22. haftalar arasıdır. 2-3 ml kan alınarak 5-10 gün içinde sonuç elde edilebilir. Amniosentez'e göre biraz daha güç işlem olup, daha çok beceriye ihtiyaç gösterir. Alınan sonuç kesindir. İşlem için çok ince özel bir iğne kullanılmakta olup, düşük riski % 1 dir.
Koryon Villus biyopsisi ; Bu testte amaç fetusa ait hücreleri elde etmek ve bu hücrelerde genetik inceleme ile kromozom anomalisi taraması yapmaktır. Koryon villus biyopsisi ilk trimesterde yapılır.
Bu testlerkeden Hangisinin yapılmasının uygun olduğu bireysel olarak hastanın durumuna göre kararlaştırılır.

GEBELİKTE YAPILAN TARAMA TESETLERİ

İKİLİ TARAMA TESTİ

Gebeliğin 11-14 . haftaları arasında bebekte olabilecek kromozom bozukluklari hastalıklarının (trisomi 21,Down sendromu,mongolizm) riskini saptamada kullanılan bir testtir.Şu an bir çok ülkede yoğun olarak kullanılmaktadır. Bu günkü bilimsel verilere göre diğer tarama testlerine göre bazı kromozom bozuklukları daha hassas ve daha erken olarak İkili Tarama Testi ile tespit edilebilmektedir.

(Ense kalınlığı artmış bir bebek resmi)

Gebeliğin 3. ayı (11-14.haftaları) içinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. Bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır. Ense ödemi olan bebeklerin % 75'inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95'ini Down Sendromu hastalığıyla dünyaya gelmektedir. Bebekte ense ödeminin nedenleri farklı olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda, görülebilmektedir. Artmış ense kalınlığında kromozomlar normal olsa bile bebekte diğer sayılan hastalıklar olabilir. Bu açıdan dikkatli takip ve araştırma gereklidir. Bu yöntem sadece bir tarama yöntemidir. Kesin tanı için amnionsentez ( bebeğin anne karnında içine bulunduğu amnion maiinden örnek alınması ) ve kordosentez (bebeğin kordonundan kan alınması) gibi ileri tetkiklerin yapılması gerekmektedir.

ÜÇLÜ TARAMA TESTİ

Üçlü tarama testi Down sendromu için tarama testi olarak kullanılan testtir ve birçok yerde yaygın olarak yapılabilmektedir. İkili teste benzer olarak anne kan örneğinde ölçülen 3 ayrı hormonun düzeylerine göre bir risk belirlenir. Bu hormonlar; beta-hCG, alfa fetoprotein (AFP) ve estriol’dur. Beta-hCG gebelik testlerinde ölçülen gebelik hormonudur. AFP ise fetusun karaciğerinden salgılanan fetusa ait bir hormondur. Estriol (E3) ise bir çeşit estrojen hormonudur ve plasentadan salgılanır. Down sendromda beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür. Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.